Премия Рунета-2020
Новосибирск
-22°
Boom metrics
Общество
Эксклюзив kp.rukp.ru
14 марта 2022 17:56

Уже стоит на ножках: как изменилась жизнь малышки из Новосибирска, которой сделали укол за 2 миллиона долларов

София Дарбинян сначала получила четыре дозы «Спинразы», а затем ей собрали деньги на «золотой укол» — zolgensma
Девочке сделали укол 2 года назад. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян.

Девочке сделали укол 2 года назад. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян.

О Софии Дарбинян «Комсомолка» рассказывала летом 2020 года, тогда для четырехмесячной девочки собирали деньги на дорогостоящий укол zolgensma. София родилась с редким генетическим заболеванием — спинально-мышечной атрофией (СМА). Раньше болезнь считалась неизлечимой, но современные ученые нашли возможность поправить ген одним уколом. Лекарство редкое, дорогое, со своими побочками, но это шанс на нормальную жизнь. Вскоре по всей стране и даже миру начались сборы для детей с такими же проблемами. София была в начале пути. Изменил ли укол ее жизнь и как девочка чувствует себя сейчас — в материале КП-Новосибирск.

«СПАСИТЕ СОНЮ»

Первым обратил внимание на странное развитие ребенка невролог. Сказал, что у Софы синдром вялого ребенка — малышка мало двигала ручками и ножками. Родители испугались, начали обследовать дочку, показывать разным врачам. В июне 2020 года ей поставили точный диагноз: «СМА». Для взрослых было мучением услышать от врачей разъяснение: дети с таким диагнозом не живут долго, ведь мышцы не двигаются, у малыша постепенно не остается сил даже на то, чтобы просто дышать. .. Но медицина и наука не стоят на месте. Не так давно появились методы лечения СМА, а значит, шанс на жизнь.

Сестры любят Соню. Фото: Ася Ульянова

Сестры любят Соню. Фото: Ася Ульянова

— В стране много деток с таким заболеванием. Нам на тот момент удалось найти единственное лекарство, зарегистрированное в России, — «Спинразу». Оно стоит около 8 миллионов рублей за одну дозу. Есть альтернатива — zolgensma. Его цена — 2 миллиона 125 тысяч долларов. Тогда это было около 145 миллионов рублей. Разница между лекарствами в том числе и в том, что «Спинраза» поддерживает малыша, ее надо вводить постоянно, а zolgensma — это как волшебная таблетка, она меняет ген и позволяет излечиться (правда, не всем и только при условии, что укол сделан на ранней стадии, причем у лекарства есть сильные побочки. — Ред.). Из-за цены этот укол еще называют «золотым». Пока мы вели сбор на zolgensma, параллельно пытались получить бесплатную «Спинразу» в Москве, — рассказала КП-Новосибирск Анастасия Дарбинян, мама Софы.

«Спинразу» необходимо было получить, чтобы поддержать жизнь, не дать нейронам погибнуть, ведь СМА — коварное заболевание: время ожидания укола играет против жизни, отнимает возможности на восстановление. Семье Дарбинян удалось получить поддержку.

Анастасия и Владимир собирали деньги на лечение. Фото: Ася Ульянова

Анастасия и Владимир собирали деньги на лечение. Фото: Ася Ульянова

— Деньги на «Спинразу» — сразу 20 миллионов рублей — нам перечислили благотворители — супружеская пара из Москвы. Мы купили первые две дозы лекарства. Начали вводить его тут, в Новосибирске. Третью и четвертую дозы нам выделил Минздрав. Соне на момент первого укола было 5, 5 месяца, — вспоминает женщина.

Сбор на американский «золотой укол» шел очень активно. Возможно, кто-то помнит, что по городу даже ездили машины с наклейками «Спасите Соню». И 4 сентября 2020 года произошло чудо: сбор был окончательно закрыт, хотя верилось в это с трудом.

ПЯТЬ УКОЛОВ И ГОРМОНЫ

— Сбор длился 83 дня. Человека, который перевел нам основную сумму, я называю волшебником. Документы на ввоз препарата и остальные бумаги помогал оформлять один из фондов. Организация не вела для нас сам сбор из-за большой очереди, но решила помочь в этой части лечения, — объясняет мама девочки.

В конце сентября Анастасия с Софой прилетели в Москву. В больнице девочке сделали четвертый укол «Спинразы».

Соне давали гормональные препараты, от которых она поправилась. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

Соне давали гормональные препараты, от которых она поправилась. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

— А 30 октября дочка получила укол zolgensma. Соне было 8 месяцев. Процедура прошла отлично. Правда, пришлось дать дочери наркоз, чтобы установить катетер. У нее очень тонкие венки, и врачи боялись не попасть, — говорит Анастасия. Кажется, она помнит каждую секунду из той поездки.

На самом деле заблуждение считать zolgensma, которая стоит миллионы долларов, волшебной таблеткой. Сам по себе укол детей на ноги не ставит. Более того, этот укол — все равно стресс и испытание для маленького организма, поэтому детям назначают и другие процедуры.

— Нам назначили курс гормонов — они были необходимы, чтобы zolgensma подействовала как надо. Мы начали принимать препараты еще в клинике. Через пару дней у Софы была небольшая реакция на zolgensma. Дочь пошла пятнами, у нее поднялась температура. Врачи увеличили курс гормонов, выписали дополнительные таблетки, — продолжает мама Софы.

Соня проходила реабилитацию в Москве. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

Соня проходила реабилитацию в Москве. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

А ЧТО СЕЙЧАС?

Первые изменения родители заметили через месяц. Раньше малышка просто лежала на спинке, а тут Соня стала уверенно переворачиваться на животик. Но все-таки было непонятно, благодаря чему произошли эти изменения. Помогла «Спинраза» или «золотой укол»? Или просто время пришло?

— Чуть позже Соня научилась сидеть без опоры и поддержки, у нее окрепла спина. При этом заболевании это считается наикрутейшим достижением. Сейчас, спустя 2 года, прогресс замечательный. Соня сама дышит, сама ест. Она ползает и с поддержкой уже стоит на ножках. В это время пробует понемногу отпускать мою руку на пару секунд, не больше, — поделилась успехами дочери с КП-Новосибирск Анастасия.

Ребенок стоит в вертикализаторе. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

Ребенок стоит в вертикализаторе. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

Для того чтобы закрепить успехи, Соня каждый день занимается дома, по несколько часов стоит в вертикализаторе, который нужен для правильного функционирования внутренних органов, плюс делает дыхательную гимнастику, растяжку. Пока остается открытым один вопрос: когда Соня сделает первый шаг?

— Прогнозов нам никто не дает. Мы радуемся тому, что есть, и не строим никаких иллюзий, — кратко отвечает мама Сони. — С таким типом заболевания, как у дочки, к дети без лекарства в этом возрасте или умирают, или навсегда переходят на аппарат искусственного дыхания.

Девочка передвигается на коляске. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

Девочка передвигается на коляске. Фото: предоставлено Анастасией Дарбинян

Девочка пока ездит в коляске. По словам Анастасии, им очень повезло: они относительно рано прошли терапию, быстро закрыли сбор и радуются, что их маленькая Соня жива.

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТА

КП-Новосибирск поговорила с врачом-генетиком Натальей Кох. Она рассказала, как действует укол на болезнь и каковы шансы восстановиться у детей, прошедших терапию:

— У каждого заболевшего ребенка все индивидуально. У всех разная скорость прогрессирования. В любом случае, чем раньше сделали укол, тем лучше для организма. СМА — это мутация в гене, отвечающем за выработку белка, связанного с выживаемостью мотонейронов. Без этого белка нарушаются координация и мышечный тонус. Если нервные клетки у спинного мозга отмирают, то сигнал в руки и ноги не поступает. Нейроны не восстанавливаются, и у ребенка возможности восстановиться тоже меньше.

К ЧИТАТЕЛЯМ

Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию:

Редакция: (383) 289-91-00

Viber/WhatsApp: 8-923-145-11-03

Почта: kp.nsk@phkp.ru

Вконтакте Одноклассники Фейсбук Инстаграм Твиттер

Также наши сообщества есть в Телеграм и Viber.