«Каждый шаг – новая рана»: девочка из Новосибирска родилась с кожей «бабочки» — врачи 9 лет не могут понять, что с ней
У девочки постоянно лопается кожа на руках и ногах. Фото: предоставлено КП-Новосибирск
Каждый шаг для девятилетней Маши может обернуться новой кровоточащей раной. Из-за редкого генетического заболевания кожа на ее руках и ногах постоянно лопается, а точный диагноз врачи не могут поставить уже много лет. Ее история — в материале КП-Новосибирск.
«ВРАЧИ НАДЕЯЛИСЬ ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ ЕЩЕ ЧЕТЫРЕ ГОДА НАЗАД»
Маша родилась с огромными волдырями на пятках и коленях, которые уже на следующий день лопнули. Медики сначала подозревали ограниченную форму буллезного эпидермолиза — болезни «бабочки», позже стали говорить о редкой форме ладонно-подошвенного кератоза.
Тогда мама девочки Елена собрала деньги на дорогостоящее генетическое исследование. Семья надеялась, что ДНК-тест позволит поставить точный диагноз и подобрать лечение. Но этого не произошло.
— Тест не дал полной информации, врачи настаивают на анализах родного отца дочери, — рассказала КП-Новосибирск мама девочки Елена. - Заболевание, вероятнее всего, передалось именно по отцовской линии. Однако подтвердить это невозможно без обследования биологического отца Маши.
У девочки рекое генетическое заболевание. Фото: предоставлено КП-Новосибирск
Но мужчина окончательно прекратил общение с бывшей семьей и исчез из жизни дочери.
— А обязать его сдать необходимые анализы даже по суду оказалось невозможно.
«КОЖА ЛОПАЕТСЯ ДО КРОВИ»
Сейчас Маше девять лет. За эти годы диагноз несколько раз менялся, однако окончательно подтвердить его врачи так и не смогли.
— Бывают моменты, когда кожа на руках и ногах лопается до крови, трещины долго не заживают. Это заболевание пожизненное. Оно требует не только наружного ухода, но и поддержки иммунитета, а также нормальной работы желудочно-кишечного тракта, — говорит мама.
Все эти годы Елена не прекращала искать способы помочь дочери. Она пробовала безглютеновое питание, массажи, различные схемы лечения, дорогие кремы и мази.
Маша - старшая сестра в многодетной семье. Фото: предоставлено КП-Новосибирск
А осенью прошлого года сибирячка узнала о московском враче интегративной медицины и решила обратиться за консультацией. После изучения всей истории болезни специалист предложила новую схему лечения.
— Мы начали алоэ-терапию вместе с препаратами для поддержки организма. Уже увидели положительную динамику. Врач говорит, что Маша еще маленькая, поэтому сейчас есть время помочь организму хотя бы частично справиться с болезнью, — рассказывает Елена.
Однако лечение оказалось очень дорогим. Каждый месяц на необходимые препараты уходит около 30–35 тысяч рублей.
— Раньше мы брали лекарства чуть чаще, чем сейчас, пока не было ипотеки и четвертого ребенка. Сейчас такой возможности нет. Получается волнообразно: месяц-два принимаем препараты, потом вынуждены делать перерыв, потому что денег просто не хватает.
«МАША ПОМОГАЕТ МНЕ С МЛАДШИМИ ДЕТЬМИ»
За последние годы жизнь Елены и Маши сильно изменилась. Елена вышла замуж во второй раз: сейчас вместе с мужем они воспитывают четверых детей.
— Трое детей от второго брака абсолютно здоровы. Это еще раз подтверждает, что болезнь Маше передалась по отцовской линии, — говорит Елена.
Елена воспитывает четверых детей. Фото: предоставлено КП-Новосибирск
У мужа Елены тоже есть дети от первого брака, которым он регулярно помогает. Глава семьи работает вахтовым методом и часто отсутствует дома:
— Маша у меня единственная помощница. Пока муж на работе, она помогает мне с младшими детьми.
Маша помогает маме с маленькими детьми. Фото: предоставлено КП-Новосибирск
Несмотря на болезнь, девочка живет обычной жизнью школьницы.
— Насмешек со стороны ребят ни разу не было. Самые большие трудности — соблюдать все предписания врачей: кремы, мази, специальное питание, — говорит Елена. — Комплексов у нее нет, но она еще ребенок. Что будет, когда станет девушкой и захочет нравиться парням, я пока сказать не могу…
Сейчас семья живет в Кировской области — на родине нынешнего мужа Елены. Врач рекомендует не прерывать лечение, однако покупать препараты каждый месяц семья уже не может.
Существует возможность приобрести лекарства сразу на полгода — такой курс обходится примерно в 150 тысяч рублей, что значительно дешевле ежемесячных покупок. По вопросам финансовой помощи для девочки можете связаться с матерью по телефону: 89132070115.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Ходит через боль и на носочках: девочке с очень хрупкой кожей не могут поставить верный диагноз
Девочка-эльф из Новосибирска, которая начала стареть в 3 года, собрала армию поклонников
К ЧИТАТЕЛЯМ
Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию
Редакция: (383) 289-91-00
Мессенджеры: 8-923-145-11-03
Почта kp.nsk@phkp.ru