«Забыл слова, перестал ходить»: трехлетний ребенок превратился обратно в младенца
Глеб рос обычным мальчиком (внизу), пока болезнь не превратила его в младенца (сверху, справа). Фото: Предоставлено Евгенией Грознецкой
В Новосибирске живет мальчик с редким генетическим заболеванием. Из-за него малыш за 1,5 года превратился обратно в младенца. Ребенок жил в Казахстане, поел мороженое в жару и заболел гнойной ангиной. Горло прошло, но мальчик стал забывать слова, разучился ходить, потом перестал сидеть и теперь не может даже прожевать пищу - только улыбается и плачет. Родители год бегали по врачам, ребенку ставили разные диагнозы. Но после генетического теста в Новосибирске обнаружилась неизлечимая болезнь -метахроматическая лейкодистрофия, когда мозг начинает деградировать из-за дефицита белого вещества. Таких детей всего 90 во всей России. Пересадка костного мозга могла помочь мальчику, но правильный диагноз поставили слишком поздно. Как можно помочь семье - в материале КП-Новосибирск.
В 1 год и 10 месяцев мальчик разговаривал, умел считать и учился читать. Фото: Предоставлено Евгенией Грознецкой
ЗАБОЛЕЛ АНГИНОЙ В КАЗАХСТАНЕ
Глеб Грознецкий родился в Казахстане. Был обычным мальчиком - в полгода встал на ножки, в год уже стал говорить «мама», смотрел мультики, учил английские слова. В августе 2021 года в жару ребенок поел мороженое, после чего и начались серьезные проблемы со здоровьем.
- Сначала участковый врач диагностировал гнойную ангину. Температура у Глеба подскочила до 41 - 42, его трясло и рвало. Трое суток врачи скорой сбивали температуру. Сын вылечился, но через неделю внезапно стал прихрамывать на левую ногу, - рассказала КП-Новосибирск Евгения Грознецкая.
Мальчик переболел ангиной, через 5 месяцев стала отниматься нога. Фото: Предоставлено Евгенией Грознецкой
В Казахстане врач-ортопед поставил диагноз «гипермобильность коленного сустава». Вскоре стала отказывать правая нога, ребенку выписали лечебный массаж и порекомендовали заниматься на шведской стенке. Но Глебу становилось только хуже: через месяц позвоночник выгнулся буквой S.
- В поликлинике нас направили к невропатологу, она запросила анализы и предположила, что у сына полинейропатия после ангины - поражение нервных окончаний. Сын прошел лечение - курс капельниц иммуноглобулина, но это не помогло. К маю 2022 года Глеб почти перестал ходить. Стал забывать слова, вместо «мама», «папа», «баба» одни «агу», - продолжает Евгения Грознецкая.
Малыш стал превращаться в младенца и все забывать. Фото: Предоставлено Евгенией Грознецкой
СТРАШНЫЙ ДИАГНОЗ
В июне 2022 года семья переехала в Новосибирск в надежде понять, что же происходит с ребенком. МРТ показало: у ребенка в головном мозге исчезали «белые пятнышки», которые называются базальными ядрами. Они отвечают за развитие всех функций нервной системы, от дыхания и глотания до речи и памяти. В августе 2022 года родители сдали ДНК на геномное секвенирование, через три месяца врачи поставили неутешительный диагноз.
- Выявили метахроматическую лейкодистрофию - крайне редкую, но неизлечимую болезнь. Врачи объяснили: у меня была половинка этого гена, у мужа нашлась такая же, и они совпали. Таких детей рождается меньше, чем один на миллион, на всю Россию - 90 случаев, а в Новосибирске мы одни такие. Болезнь разрушает миелиновую оболочку нервов в самом белом веществе мозга, замедляет электрические импульсы, и мозг постепенно умирает. Лекарств от болезни нет, - сообщила КП-Новосибирск Евгения Грознецкая.
В 3 года и 11 месяцев ребенок не может даже жевать пищу. Фото: Предоставлено Евгенией Грознецкой
Ангина оказалась ни при чем: болезнь проявилась, когда мальчик немного подрос. Мама ребенка бросила работу. Зарабатывает только папа-сварщик, поддерживают Грознецких родственники, друзья и знакомые. В 1 год и 8 месяцев ребенок знал цифры, даже читал первый слог, а сейчас ему 3 года - и он превратился в младенца. Сильно похудел - до 13,5 килограмма при росте 100 сантиметров.
- Сын в состоянии большого младенца: лежит на спине и даже не повернется, может лишь улыбаться и плакать. Узнает только маму и папу. У него бывают панические атаки, Глебу очень больно, он сейчас на обезболивающих, в будущем могут выписать уколы морфия, - объяснила КП-Новосибирск Евгения Грознецкая. - Иногда больным детям помогает пересадка костного мозга, но мы пропустили момент, пока бегали по врачам и лечили не те болезни.
Сейчас Глеб уже забывает прожевать пищу, и семья объявила сбор в фонде «Защити Жизнь» на установку гастростомы - 30 тысяч рублей. Эта небольшая помощь может сильно облегчить жизнь мальчика и его семьи.
К ЧИТАТЕЛЯМ
Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию
Редакция (383) 289-91-00
Viber/WhatsApp 8-923-145-11-03
Почта kp.nsk@phkp.ru