Премия Рунета-2020
Новосибирск
+16°
Boom metrics
Общество
Эксклюзив kp.rukp.ru
12 мая 2022 7:58

«Врачи прозвали малыша живучкой»: жительница Новосибирска родила мальчика с лицом эльфа

Редкую генетическую аномалию не могли заметить на этапе беременности, но родители не отчаиваются и борются за ребенка
Платон - особенный ребенок. Фото: предоставлено героями публикации.

Платон - особенный ребенок. Фото: предоставлено героями публикации.

Платон появился на свет 8 месяцев назад, врачи поставили страшный диагноз: «синдром Корнелии де Ланге». Генетический сбой нельзя было предугадать. У малыша необычные черты лица, чем-то напоминающие эльфийские. Но в самой болезни ничего сказочного: серьезные пороки развития, короткая жизнь, слабоумие. В Новосибирской области, по данным врачей, это всего лишь второй случая рождения подобного ребенка. Мама и папа не впали в отчаяние — они готовы заботиться о маленьком Платоне, дарить ему всю любовь и ласку родительских сердец.

Мальчик родился весом всего в 2 килограмма и сразу попал в реанимацию. Фото: Личный архив

Мальчик родился весом всего в 2 килограмма и сразу попал в реанимацию. Фото: Личный архив

СТРАШНАЯ ЛОТЕРЕЯ

Ульяна и Станислав давно планировали ребенка, малыш был долгожданным. УЗИ показало, что будет мальчик, и пара выбрала для него редкое имя — Платон. На пятом месяце будущая мама сделала ДНК-исследование плода, которое обещало: будет здоровый крепыш. Однако уже на поздних сроках после очередных УЗИ, когда врачи морщили лбы и говорили о несущественных отклонениях, Ульяна стала подозревать, что ребенок будет особенным.

— Роды были трудные, делали кесарево - так непросто появился на свет Платон. Мальчик был намного меньше остальных, с неестественной формой головы. Весил всего 2 килограмма. Его сразу забрали в реанимацию: сперва — в одну больницу, потом — в другую. Платон не мог есть сам — кормили через трубочку. Спустя неделю диагностировали паховую грыжу, потом — острую сердечную недостаточность, а затем синдром Корнелии де Ланге, — рассказала КП-Новосибирск Ульяна. — Это очень редкая и тяжелая патология. Так я «выиграла» джекпот наоборот.

Муж поддержал супругу и взял на себя заботу о супруге и сыне. Фото: Личный архив

Муж поддержал супругу и взял на себя заботу о супруге и сыне. Фото: Личный архив

От слов врачей молодой маме стало плохо. Редкое генетическое заболевание до сих пор до конца не изучено, в интернете данные разнятся: от 1 раза на 10 тысяч родов до 1 раза на 180 тысяч родов. Однако в Новосибирской области Платон стал всего вторым по счету мальчиком с синдромом Корнелии де Ланге. Врачи также называют синдром амстердамской карликовостью, впервые он был описан в Европе. Дети рождаются похожими на маленьких лепреконов из сказок: с неправильной формой головы, носом-кнопкой и высокими бровями. Малыши растут медленно и отстают в развитии, к тому же у них часто диагностируют серьезные болезни сердца и внутренних органов. Ребенок вырастает веселым, бегает и прыгает, но часто не умеет даже разговаривать.

— Платон весь в шрамах вдоль и поперек. В первый месяц жизни он перенес три операции: две — на кишечнике, одну — на сердце в клинике имени Мешалкина. И только нашему мальчику вылечили сердце, оказалось — слиплись легкие и прогрессирует пневмония. Три месяца Платон был подключен к аппарату ИВЛ. Мы не вылезали из больниц, а врачи прозвали малыша живучкой. Еще бы: при весе всего 2 - 3 килограмма он столько перенес, — вздыхает Ульяна.

За первые месяцы ребенок перенес три операции, врачи до сих пор удивлены. Фото: Личный архив

За первые месяцы ребенок перенес три операции, врачи до сих пор удивлены. Фото: Личный архив

«ЧУЖОЕ» ДНК

Редкий диагноз пугал женщину, но муж всегда был рядом, поддерживал. А постоянная терапия начала давать результат: к 7 месяцам Платон уже переворачивался на живот, но по-прежнему не мог глотать. Питался через зонд, который вставляли через маленький носик. Сейчас малыш проходит занятия с логопедом-дефектологом, чтобы хотя бы научиться пить смесь из соски.

— Первое время я не могла даже с друзьями общаться - хотелось закрыться от всего. Просыпалась среди ночи в страхе, что ребенок опять окажется в реанимации. Раньше я видела семьи с детьми-инвалидами, думала даже: это самое страшное, что может случиться. Когда родился Платон, я часто плакала в подушку: за что меня Бог наказал? Может быть, карма у меня плохая? А потом поняла, что это честь, ведь не каждому дано справиться с таким ребенком. Редкий диагноз познакомил меня с семьями со всего мира — в Мексике, в Америке, в Азии, — продолжает Ульяна.

Случай Платона называют уникальным для Новосибирска. Медкарточку восьмимесячного малыша врачи читают как фантастический роман — так много Платон уже перенес в своем возрасте. Да и к тому же многие медики видят такое заболевание в первый раз в жизни.

— Во время УЗИ ни один врач не упоминал про прерывание беременности, ведь предвидеть эту болезнь почти невозможно, настолько она редкая. Более распространен синдром Дауна и синдром Патау, когда не хватает хромосом. К тому же, как мы выяснили теперь, сдав анализы, мутация генов у сына — это только его особенность, а не переданная от нас по наследству. Можно сказать, что у Платона «чужое» ДНК, — говорит мама.

Семья мечтает научить Платона самостоятельно есть, пока ему нужна гастростома. Фото: Личный архив

Семья мечтает научить Платона самостоятельно есть, пока ему нужна гастростома. Фото: Личный архив

Сейчас наша героиня рассуждает, стала бы она прерывать беременность или нет, если бы знала о диагнозе заранее. Ульяна из прошлого наверняка согласилась бы на операцию. А сейчас, когда уже познакомилась со своим мальчиком и стала другой, точно оставила бы ребенка.

— Мы с мужем смотрим на сына и радуемся, какой он красивый и замечательный. Я верю, что все в жизни случается не зря: не зря судьба подарила нам такое испытание. И да, мы планируем еще одного ребенка, но только через три года, — добавляет Ульяна.

Такие дети развиваются в два раза медленнее обычного и общаются без слов. Фото: Личный архив

Такие дети развиваются в два раза медленнее обычного и общаются без слов. Фото: Личный архив

Супруги вместе занимались бизнесом по продаже здорового питания и всегда поддерживали здоровый образ жизни. Доходы позволяли провести дорогостоящие операции, к тому же у мальчика инвалидность первой группы. Однако сейчас нужна помощь: гастростома — трубочка для питания, ведь пока ребенок не может есть сам. Оборудование нельзя заказать из-за закрытого авиасообщения с Европой, и семья попросила содействия у фонда «Защити Жизнь». Благотворители обещали помочь с покупкой и объявили сбор на сайте фонда. Вы также можете помочь семье сделать жизнь Платона немножко легче.

К ЧИТАТЕЛЯМ

Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию:

Редакция: (383) 289-91-00

Viber/WhatsApp: 8-923-145-11-03

Почта: kp.nsk@phkp.ru

Вконтакте Одноклассники Твиттер

Также наши сообщества есть в Телеграм и Viber.