Новосибирск
Общество

«Мы с мужем - носители «сломанных» генов»: сибирячка винит себя в болезни сына

У малыша из-за редкой патологии плохо развит мозжечок, на реабилитацию требуется больше 300 тысяч рублей
Диагноз Мише поставили еще в младенчестве. Фото: личный архив.

Диагноз Мише поставили еще в младенчестве. Фото: личный архив.

Мише Штукину 1 год и 5 месяцев. Белокурый мальчишка с виду как все: пухлые щечки, что-то лопочет. Но мама знает: ее ребенок - особенный. У малыша редкий диагноз, который достался ему от папы с мамой: Штукины оказались носителями «сломанных» генов, это отразилось только на одном ребенке. У Миши недоразвит мозжечок, а это значит - задержка в развитии, плохое зрение, проблемы с почками, печенью, опорно-двигательным аппаратом. Имя этой болезни - синдром Жубера. Каждый год малышу требуется реабилитация в российских центрах. Цена нормальной жизни для ребенка - 356 тысяч рублей.

Сейчас ребенок умеет ползать и держать голову. Фото: личный архив.

Сейчас ребенок умеет ползать и держать голову. Фото: личный архив.

«ВРАЧИ ДУМАЛИ, ЧТО У НЕГО ИНФЕКЦИЯ»

В семье Штукиных растут две девочки. Татьяна вместе с мужем мечтали о сыне. Женщина была на седьмом небе от счастья, когда УЗИ показало мальчика.

- Беременность протекала без патологий. Да, делали экстренное кесарево сечение, но Миша родился богатырем - вес 4100 граммов, рост 53 сантиметра. Через неделю нас выписали, - рассказала корреспонденту КП-Новосибирск мама Миши - Татьяна. - В 1 месяц прошли плановый медосмотр, ничего сверхъестественного не обнаружили.

Через пару месяцев Татьяна обратила внимание, что Миша ведет себя очень странно: перестал зрительно реагировать на людей, не держал голову, так и не начал подтягиваться за ручки, хотя по возрасту уже пора было начать это делать. Сибирячка пришла вместе с ребенком к педиатру, оттуда их забрали в неврологию.

- В больнице нам поставили диагноз «поражение центральной нервной системы». Лечили стандартно: ЛФК, физиотерапия, массажи. Врачи думали, причиной стала какая-то инфекция, - вспоминает женщина. - Но анализы никаких инфекций не показали. После этого нас отправили на консультацию к генетику.

Заключение генетика. Фото: личный архив.

Заключение генетика. Фото: личный архив.

Именно генетики выявили у Миши в генах мутации. После консилиума врачи поставили точный диагноз: «синдром Жубера».

- Ему это от нас с папой досталось. Мы тоже проходили это обследование и получили схожие генетические результаты. Мы носители «сломанных» генов, и это проявилось на сыне, - говорит Татьяна. - При таком диагнозе у ребенка плохо развивается мозжечок, то есть у него проблемы с глазами, слабые мышцы, плохо развиты вестибулярный, опорно-двигательный аппараты.

Врач не утешила Татьяну, только объяснила, что синдром редкий и малоизученный. Медики не смогли определить и степень нарушения - пока непонятно, насколько серьезными будут последствия.

- Нужно убирать симптомы. Например, укреплять мышцы, регулярно проверять печень и почки, - объясняет Татьяна.

«20 МИНУТ НА МАССАЖ»

Сибирячка начала действовать сразу, как только узнала диагноз. Сначала - бесплатное лечение, которое прописали врачи. Однако быстрого эффекта не было.

- Думаю, вы сами понимаете, что полчаса массажа для такого ребенка - мало. 5 минут уходит только на раздевание и столько же - на одевание, непосредственно на прием остается 20 минут. Какие могут быть результаты? Лечебная физкультура - групповая, индивидуального подхода нет, - вздыхает сибирячка.

Татьяна начала искать другой вариант, где ее ребенку могли бы помочь. За деньги. Благодаря рекомендациям знакомых выбор пал на центр в Челябинске.

- Первый раз, когда мы с Мишей туда поехали, деньги собрали родственники и друзья. Но этот ресурс не безграничен, - добавляет Татьяна.

Мальчик не перестает заниматься даже дома. Фото: личный архив.

Мальчик не перестает заниматься даже дома. Фото: личный архив.

В Новосибирске молодая мама тоже нашла подходящий платный реабилитационный центр.

- Методики направлены на мягкую реабилитацию - запускают инструкцию в мозг, так скажем. После этих процедур Миша, на мой взгляд, достиг колоссальных успехов: начал держать голову, ползает по-пластунски, встает с помощью опоры на высокие колени, - перечисляет женщина.

Пришло время для очередной реабилитации, но денег на нее нет. Сумма нужна немаленькая - 356 тысяч рублей. Сибирячка обратилась за помощью в благотворительные фонды, но везде услышала отказ:

- Либо по нашей возрастной группе закончился набор, либо предлагают центры, которые нам не подходят. Сумма, которая нам необходима, включает и курс в Челябинске, и поддерживающие процедуры в Новосибирске.

Если вы хотите помочь Мише встать на ноги, догнать и перегнать сверстников, переходите по ссылке.