«Нам сказали: смиритесь, не привыкайте к ребенку, исход будет один - он умрет»: В Россию вернулся годовалый Дима Тишунин, который прошел уникальную генную терапию

Автор фото: Игорь ФЕКЛИСТОВ

Встречаемся на детской площадке у многоэтажки на юго-западе Москвы, где семья сейчас снимает квартиру. Разумеется, с соблюдением всех мер безопасности - все в масках.

- Диме сейчас никак нельзя заболеть, - объясняет отец, Александр Тишунин.

Дима - мальчик-улыбашка - сидит в коляске. Несколько месяцев назад историей Димы Тишунина прониклась вся страна. Мальчика с редчайшим диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) спасали всем миром, собирая деньги на дорогостоящую генную терапию, которую можно было получить только за рубежом. И в итоге произошло настоящее чудо.

«ДО 5 МЕСЯЦЕВ ДИМА ХОРОШО РАЗВИВАЛСЯ»

Александр и Виктория Тишунины когда-то закончили с отличием один московский вуз - Российский государственный геологоразведочный университет. Саша - инженер по бурению нефтяных и газовых скважин, Вика - геолог. Ребята вместе уже десять лет, три года назад поженились. Им предложили работу в Сибири и пара перебралась в Тюмень. Уже здесь в мае 2019-го у них родился сын Дима.

- Дима всегда хорошо развивался, - рассказывает Виктория. - Голову начал держать в два с половиной месяца. С трех месяцев - переворачиваться. Хорошо лежал на животике с поднятой головой. Но в пять месяцев он начал при перевороте на живот опускать голову. То есть, лежит на локоточках, а потом вдруг опускает.

Мы сначала не придали этому значения, думали, что устал. Но в итоге пошли в поликлинику. Нам сказали, что ничего страшного нет, мол, мальчики слабые и ленивые, если к восьми месяцам не перевернется, начнете делать массаж и электрофорез. Мы не стали ждать и сразу пошли на массаж. Но спустя две недели Дима так и не перевернулся. Записались на прием к хорошему специалисту, неврологу Ольге Викторовне Бондаренко. С первого раза она рассказала, что Дима слабый, что у него нет опоры на ножки, очень слабая спинка и после курса массажа такого быть не может. Она первой поставила нам под вопросом диагноз СМА.

Автор фото: Игорь ФЕКЛИСТОВ

Диму отправили на генетический анализ. У малыша взял кровь, отправили в московскую лабораторию, и спустя две недели оттуда пришел результат: спинальная мышечная атрофия.

На самом деле, Диме Тишунину очень сильно повезло. При СМА, когда мышцы начинают стремительно атрофироваться, каждый день на счету. Во-первых, что родители не стали ждать несколько месяцев и забили тревогу. Во-вторых, что врач сразу заподозрила этот диагноз. По статистике, с диагнозом СМА рождается один ребенок из 10 тысяч. То есть, даже хороший специалист-невролог может за десятки лет практики ни разу не пересечься со СМА. А тут у врача возникли сомнения и драгоценное время не было упущено.

- У Димы был первый тип СМА, самый прогрессирующий, - говорит Александр.

- Нам просто сказали: смиритесь, исход один, не привыкайте к ребенку, вы молодые, еще себе родите, - из глаз Виктории катятся слезы. У меня - ком в горле. Врагу не пожелаешь оказаться на месте родителей, услышавших такой диагноз.

ЕЩЕ НЕСКОЛЬКО ЛЕТ НАЗАД ЛЕЧЕНИЯ ОТ СМА НЕ БЫЛО

Врачи предупредили сразу: дети с такой болезнью больше двух лет не живут. Мышцы постепенно атрофируются, ребенок утрачивает глотательные и дыхательные функции. Малыш в течение нескольких месяцев медленно и мучительно умирает на глазах у родителей…

- Мы когда все это услышали, у нас был шок. Но потом мы начали штудировать интернет. Неужели, ничего нельзя сделать?!

Еще несколько лет назад СМА действительно был приговором. Но за последние пару лет на рынке появились два препарата, которые могут помочь.

Есть укол Zolgensma (он появился через пару недель после Диминого рождения). Он вводится только один раз. Это вирус, в котором содержится копия здорового гена, поврежденного у больных СМА. Вирус «заражает» все клетки организма и в них начинается синтезация белка, который необходим для развития мышц.

Также есть препарат Spinraza. Его нужно принимать всю жизнь. 6 доз в первый год и затем - каждые четыре месяца на протяжении всей жизни.

И то, и другое стоит совершенно космических денег. Но они дают шанс спасти ребенка.

- Мы начали изучать клинические отчеты по Zolgensma, связались со специалистами, вышли на клиники, которые были аккредитованы для проведения генной терапии, - продолжает Александр Тишунин. - Были переговоры, видеоконсилиумы, у нас запрашивали документы.

ПРЕПАРАТ ИЗ КНИГИ РЕКОРДОВ

Zolgensma включена в книгу рекордов Гиннесса как самый дорогой препарат в мире. По курсу на конец прошлого года, если в пересчете на рубли, он стоил 163 млн рублей. (в эту стоимость входит само лечение, и наблюдение у специалистов, отпускная стоимость препарата для аккредитованных госпиталей и дистрибьюторов 2.125.000 долларов, далее к этому прибавляется логистика и услуги госпиталя).

- Когда вы увидели эту сумму… Как не смирились? Многим действительно показалось бы, что это невозможно.

- Первые три дня мы находились в состоянии шока, пытались осмыслить, что происходит. Я смотрел на своего сына. Вот он сейчас есть. А следующие два года - по прогнозам врачей - он будет мучительно умирать. И ты будешь это видеть. Это ужасно. Да, мы увидели эту огромную сумму. Но при этом все равно как будто груз с плеч упал, потому что появилась надежда. У запредельной цены есть объяснение. Болезнь редкая. То есть, этот препарат никогда не станет массовым. Компания, которая изначально занималась разработкой Zolgensma, потратила 10 лет, 9 млрд долларов и в итоге была близка к банкротству. Слава богу, уникальным разработкам не дали погибнуть - их выкупила другая фармацевтическая компания, которая и довела проект до конца. Клинические испытания длились пять лет.

Автор фото: Игорь ФЕКЛИСТОВ

Препарат показал высокую эффективность и был одобрен к регистрации.

- Сбор денег мы начали только после того, как у нас появился счет американской клиники и подтверждение, что они готовы его принять, - продолжает Александр Тишунин. - На наш призыв с Инстаграме откликнулись наши родные, соседи, одноклассники, однокурсники, коллеги по работе и их семьи. В соцсетях нам помогали сотни тысяч человек (всех, кто помогал, Тишунины в разговоре много раз называют «волшебниками», - Авт.). За месяц была собрана значительная сумма. Но ее явно не хватало. А время шло, и мы не успевали... И в этот момент случилось настоящее чудо. В канун Нового года поступила помощь от Алишера Усманова. Мы поверить не могли, что вся сумма, которая нам была нужна на лечение и казалась такой недосягаемой, собрана. Но кроме того, пожертвование покрыло также и расходы на поездку и дальнейшую реабилитацию малыша. А ведь для Димы это теперь очень важный этап в его новой жизни!

Нужно было срочно лететь в США. На счету каждый час. При этом у нас - длинные новогодние каникулы, то есть банки и все другие организации закрыты. Возникла еще одна проблема. Клиника, которая изначально должна была принять Диму Тишунина, могла это сделать только через полтора месяца. К вопросу подключился Тюменский Департамент здравоохранения. С их помощью удалось договориться с одним из аккредитованных госпиталей в США, который согласился принять мальчика из России в кратчайшие сроки.

- Нам пошли на встречу, 3 января открыли один банк, чтобы мы могли сделать перевод, но, к сожалению, ушел он в США только 9 января, так как валютный контроль России не работал.

За 4 дня с помощью добрых людей семье экстренно выдали визы.

«МЫ ВИЗЖАЛИ ОТ ВОСТОРГА»

18 января Тишунины вылетели в Филадельфию.

- Когда мы прилетели в Америку, у Димы была акклиматизация, он заболел, простыл, - говорит Александр. - Мы очень сильно этого испугались. Потому что болезнь забирает много сил, происходит откат. К счастью, болезнь сын перенес хорошо, но терапию пришлось отложить на неделю. Виктория рассказывает, что к этому моменту болезнь прогрессировала, у Димы уже едва двигались стопы и ручки.

- Чудеса начали происходить уже буквально на второй-третий день после инъекции. Мы проснулись. Дима лежал на кровати и буквально сантиметра на полтора поднял свою ножку. А мы такого уже несколько месяцев не видели! - Мы визжали от восторга! - говорит папа.

- Конечно, было непросто первые дни. Возникли различные побочные эффекты, поднималась температура. Но при этом он начал прогрессировать это было видно. Примерно через неделю Димка уже мог несколько секунд удерживать голову на специальной горке. Через месяц он мог сидеть сам, без поддержки - а этого он никогда раньше не мог делать. Ручки и ножки постепенно становились крепче.

Процесс наблюдения за маленькими пациентами обычно занимает около трех месяцев. Но из-за эпидемии коронавируса и закрытия границ Тишунины пробыли в Штатах больше. Кроме того, из соображений безопасности от визитов к врачам пришлось отказаться, поэтому собственные процедуры маме и папе пришлось выполнять самостоятельно, получая консультации от медиков по видеосвязи. Тренировки обычно занимали до 7 часов в сутки!

Автор фото: Игорь ФЕКЛИСТОВ

ПОМОГЛИ ВОЛШЕБНИКИ

В середине июня семья вернулась в Россию, провели 14 дней «карантина» на квартире в Москве. В нашей стране пока нет специалистов по реабилитации маленьких пациентов такого профиля. Поэтому сейчас ведется поиск специалистов, которые могут чем-то здесь помочь. Но уже сейчас видно, какой огромный прогресс в состоянии ребенка за 5 месяцев после приема препарата. Родители перечисляют:

- Дима теперь, лежа на животике, снова держит голову - 5 минут, а то и больше.

- Спинка еще не совсем окрепла, долго сидеть папа с мамой мальчику пока не дают. Но недавно, например, Дима сумел просидеть сам, без поддержки, 31 минуту!

- Ребенок и сам в восторге о того, что к нему возвращаются возможности. Любимая игра - лежа на спине поднять ножки, схватит себя за пятки и качаться «лодочкой».

- Дима теперь может самостоятельно, без помощи взрослых, стоять в своих луноходах – аппаратов на всю ногу, фиксирующей нижнюю часть, и это первые успехи к самостоятельному стоянию.

- Другие части тела также становятся все крепче и крепче. Людей, которые эти месяцы помогали маленькому Димке словом и делом - а их сотни тысяч! - Александр и Виктория называют «волшебниками».

- Без этой поддержки извне у нас ничего не получилось бы, - говорит папа мальчика.

А Дима Тишунин сидит на качельке, по-прежнему улыбается и машет в камеру рукой. Он становится сильнее. Да, впереди еще долгий процесс реабилитации. Но главное - он жив. Он спасен.